Cada 20 de junio se conmemora el Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, una de las enfermedades genéticas raras en el mundo.

Existen más de 30 tipos de Distrofia Muscular y se estima que la facioescapulohumeral (FSHD) afecta a cuatro de cada 100 mil habitantes, lo que la convierte en la tercera distrofia más prevalente después de la Duchenne y Becker, de acuerdo con de la Muscular Dystrophy Association y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano.

Esta enfermedad es causada por una alteración genética en el cromosoma 4 y su nombre se deriva por la afectación en los músculos de la cara (facio), hombros (escapulo) y brazos (humeral).

La fisioterapeuta Brenda Pérez Beltrán, encargada del área de terapia pulmonar en la Asociación Leonesa para la Distrofia Muscular (ALDIM), explicó que esta distrofia afecta desde la primera infancia y “basta con que uno de los dos padres tenga el componente genético para presentarlo”.

“Afecta la musculatura facial, la parte superior de escápulas y brazos. Tiene como característica la escápula alada o en forma de alitas”, explicó.

Las personas que la padecen llegan a vivir muchos años y la detección temprana ayuda a prevenir caídas y fortalecer la musculatura mediante terapias.

“No se afecta la esperanza de vida, se puede ser longevo, pero se requieren cuidados y tratamiento para llevar una calidad de vida mejor”, afirmó.

La especialista indicó que en Guanajuato se estima que existen tres mil casos de distrofia muscular, de los cuales mil se registran en León.

“Actualmente, como no es tan conocida la distrofia, no hay tantos pacientes que conozcan que padecen esta enfermedad y solamente es que dejan de caminar. En León se estima que hay mil pacientes con distrofia, de los cuales sólo se atienden un 20% en diferentes puntos y en ALDIM”, explicó.

El Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral busca crear conciencia sobre esta condición, promover el diagnóstico temprano y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.