No es flojera: debilidad muscular puede ser una señal de distrofia muscular de cintura
Este 30 de septiembre se conmemora el Día Internacional de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Cintura, una fecha que busca visibilizar un grupo de enfermedades genéticas que pueden provocar debilidad muscular y que, en algunos casos, tardan en ser identificadas.
La doctora Diana Cristina Orozco Ávila, médica genetista y con alta especialidad en neurogenética, explicó que estas enfermedades pueden aparecer a cualquier edad y afectar tanto a hombres como a mujeres.
“Las distrofias musculares de cinturas son un grupo de padecimientos neurológicos que causan debilidad en algo que llamamos cintura escapular, que son como los hombros, y cintura pélvica, que es en la cadera”.
La debilidad muscular puede ser una señal de alerta
Uno de los principales llamados de la especialista es a no considerar normal una debilidad muscular que persiste o dificulta actividades cotidianas.
En el caso de los niños, explicó que puede observarse dificultad para sentarse, adquirir algunos hitos del desarrollo o incluso para levantarse del piso.
“En niños que se vean como aguaditos, que les cuesta mucho trabajo sentarse o adquirir algo que llamamos los hitos del desarrollo”.
También existe un signo conocido como Gowers, que puede presentarse cuando un menor necesita apoyarse en sus rodillas para poder levantarse del piso.
“Al momento de levantarse se apoyan en sus rodillas. Eso nos habla de que hay una debilidad y que hay que estudiarlo un poco más”.
Puede confundirse con cansancio o “flojera”
La doctora Diana Orozco señaló que uno de los retos para detectar estas enfermedades es que son poco frecuentes y pueden pasar desapercibidas.
“Desafortunadamente se va normalizando, porque como son enfermedades que son poco frecuentes, a veces los mismos médicos no las conocen”.
La debilidad puede hacerse evidente en actividades como subir o bajar escaleras, ponerse de pie o mantener los brazos levantados.
“En las mujeres pueden notarlo cuando se están peinando, que no aguantan mucho tiempo tener los brazos arriba, o si hacen ejercicio pueden notar más debilidad”.
Ante la falta de un diagnóstico, algunas personas pueden incluso ser señaladas injustamente. Por ello, la especialista destacó la importancia de escuchar a quienes manifiestan cansancio o debilidad constante.
Un diagnóstico cambia el panorama
Las distrofias musculares de cintura son enfermedades genéticas relacionadas con cambios en el ADN y pueden ser hereditarias. De acuerdo con Orozco Ávila, contar con un diagnóstico permite comprender lo que ocurre y conocer sus implicaciones para la persona y su familia.
“No es algo que pasa en tu cabeza, sino que sí tienes algo que además puede ser hereditario, que se puede pasar a los hijos”.
La especialista explicó que la frecuencia varía dependiendo de la región y del tipo de enfermedad, con estimaciones que pueden ir de uno de cada 15 mil a uno de cada 120 mil personas.
Rehabilitación y adaptaciones
Aunque actualmente no existe una forma de modificar directamente el ADN para revertir estas enfermedades, sí hay estrategias para conservar las capacidades de quienes viven con ellas.
“Sí hay que hacer rehabilitación para tratar de mantener la fuerza que ya se tiene, mantener el músculo que no se siga perdiendo”.
Concientizar para detectar a tiempo
En este 30 de septiembre, Día Internacional de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Cintura, Diana Orozco Ávila insistió en la importancia de hablar de estas enfermedades para favorecer su detección.
“Estas enfermedades existen, que son de difícil diagnóstico, que pueden empezar a cualquier edad, pueden afectar hombres y mujeres también por igual”, concluyó.
Doctora Diana Cristina Orozco Ávila, médica genetista y con alta especialidad en neurogenética
