En la comunidad de La Estancia, en el municipio de Doctor Mora, Guanajuato, la vida de Ofelia Gallegos cambió cuando comenzó a notar que algo no estaba bien con su hija Sofía.

Hoy, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, conocidas médicamente como Enfermedades Lisosomales, su historia pone rostro a padecimientos poco frecuentes, costosos y de diagnóstico complejo, pero que en Guanajuato ya cuentan con tratamiento especializado.

“Mi nombre es Ofelia, vengo de La Estancia, municipio Doctor Mora, Guanajuato, y mi niña tiene un problema de Síndrome de Morquio”, relató la madre.

Sofía nació aparentemente sana. Sin embargo, cuando comenzó a caminar, Ofelia notó un desnivel en su pie y ciertas malformaciones. “Ella nació normal, pero cuando empezó a caminar le empecé a notar sus malformaciones. No presentaba dolor, nada”, recordó.

El primer diagnóstico fue una posible afección en la cadera y le hablaron de una cirugía futura. Con el paso del tiempo, el cansancio al caminar y la falta de crecimiento encendieron más alertas. A los dos años iniciaron un largo peregrinar médico que incluyó constantes traslados a la Ciudad de México.

“Estuvimos nueve años en seguimiento en la Ciudad de México. Había veces que íbamos cada mes, cada dos meses, y a veces hasta cada ocho días. Siempre trataba de reunir el dinero para solventar los gastos”, platicó.

La carga no fue solo económica, sino también emocional. “Era muy pesado psicológicamente. Primero íbamos su papá y yo, pero después ya nada más era yo”.

Fue hasta octubre del año pasado cuando finalmente obtuvo un diagnóstico claro tras estudios genéticos especializados: Sofía padece mucopolisacaridosis tipo IV A, mejor conocida como Síndrome de Morquio, una enfermedad lisosomal.

“Yo le decía a la doctora: dígame cuál es el diagnóstico de mi niña, porque yo la veía empeorando”. La respuesta fue que necesitaba un estudio específico para confirmar la deficiencia enzimática y determinar si era candidata a tratamiento.

Sofía fue referida al Instituto Nacional de Pediatría (INP), donde permaneció hospitalizada nueve días para estudios. El doctor Rodríguez le explicó a la madre que la menor era apta para recibir terapia de reemplazo enzimático, pero el tratamiento es semanal y el traslado constante desde Guanajuato resultaba complicado.

Gracias a la gestión médica, se logró que Sofía comenzara su tratamiento en el Hospital General de San Luis de la Paz, uno de los pocos acreditados en el estado para atender enfermedades lisosomales.

Actualmente Sofía tiene 11 años y cursa el sexto de primaria, aunque no siempre puede asistir debido al cansancio y episodios de fiebre. “La empezamos a notar que no estaba creciendo, se cansaba al caminar, se fatigaba hasta para respirar”, explicó su madre.

El tratamiento consiste en la aplicación semanal de una enzima que su cuerpo no produce. Las sesiones pueden durar hasta seis horas. “Ella ya está cansada. Me dice: ‘mamá, ya hasta donde pueda llegar’. Le duele que la piquen cada semana, pero yo confío en Dios que me la va a sacar adelante”, expresó Ofelia con la voz entrecortada.

Sofía sueña con conocer el mar. “Dice que quiere ir a una playa, ver lo bonito del paraíso del mundo”. Mientras tanto, Ofelia dejó de trabajar para dedicarse por completo al cuidado de su hija.

“Yo no me puedo dar por vencida por ella. Quiero que el día de mañana sepa valerse por sí misma”, concluyó con una sonrisa en el rostro.

¿Qué son las enfermedades lisosomales?

La doctora Fany Guadalupe López, pediatra, neonatóloga y jefa de servicio del Hospital General de San Luis de la Paz, explicó que las enfermedades lisosomales son trastornos genéticos causados por la ausencia o deficiencia de enzimas encargadas de degradar sustancias dentro de las células.

“Son enfermedades que se caracterizan por alteraciones en la producción enzimática. Estos pequeños tienen ausencia de determinadas enzimas. El diagnóstico confirmativo se realiza mediante estudios genéticos y cuantificación enzimática”, detalló.

Existen muchas enfermedades de depósito lisosomal, pero al menos siete cuentan con tratamiento. En San Luis de la Paz actualmente se atienden mucopolisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter), tipo IV A (Síndrome de Morquio) y está en proceso el ingreso de una paciente con tipo I (Síndrome de Hurler).

Los primeros signos suelen aparecer en los primeros meses de vida: cambios faciales progresivos, cabello grueso, cejas pobladas, labios gruesos, cuello corto, alteraciones en extremidades, limitación en movilidad, joroba dorsal y, en algunos casos, opacidad corneal.

“El propósito de iniciar la terapia de manera oportuna es evitar la progresión. La terapia es de reemplazo enzimático, es de alto costo, pero el mayor costo sería el deterioro de la salud del pequeño”, enfatizó la doctora.

El tratamiento es de por vida y requiere vigilancia constante, ya que pueden presentarse reacciones. “Cada 15 minutos se monitorean signos vitales. Enfermería tiene un papel fundamental; son la piedra angular de este tratamiento”, señaló.

Un hospital pionero en Guanajuato

Ricardo Yuri Salazar, director del Hospital General de San Luis de la Paz, destacó que esta unidad fue la primera en el estado en acreditarse para aplicar terapia de reemplazo enzimático en 2012.

“Hace más de 10 años se generó la iniciativa para poder atender estas enfermedades. Hicimos toda la documentación y logramos la acreditación para bajar recursos federales, porque es un tratamiento de varios millones de pesos por paciente al año”, explicó.

Actualmente atienden a cuatro pacientes activos, todos de Guanajuato, aunque han llegado a recibir más de 15 casos, incluso de estados como Michoacán y San Luis Potosí.

“La enzima es de alto costo y depende de procesos administrativos complejos. Pero gracias al trabajo en equipo hemos logrado que no falte el medicamento”, afirmó.

El Hospital cuenta con un área exclusiva para enfermedades lisosomales, con personal capacitado y red de frío especializada para conservar las enzimas.

“Tenemos un paciente de más de 20 años que inició con nosotros siendo menor. Es un caso de éxito: camina, habla, se ubica perfectamente. Eso habla de que la terapia mejora la calidad y esperanza de vida”, subrayó el director.

En el Día de las Enfermedades Lisosomales, la historia de Sofía recuerda que detrás de cada diagnóstico hay una familia que lucha contra el tiempo y la incertidumbre.

“Yo le pido a Dios que me dé fuerzas para seguir con ella. Ahorita estamos batallando, pero quiero que el día de mañana sea independiente”, expresó Ofelia.

Mientras la ciencia avanza y el sistema de salud abre camino, madres como ella sostienen la esperanza con la misma firmeza con la que cada semana toman la mano de sus hijos rumbo a una nueva dosis de vida.