A nivel mundial, se tiene registro de que existen alrededor de siete mil enfermedades raras, de las cuales, 80% tienen origen genético; solo 400, aproximadamente, cuentan con tratamiento específico.

En México, el Consejo de Salubridad General, identifica 20 enfermedades como raras. Algunas de ellas son: Hemofilia, Síndrome de Turner, Espina Bífida, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Hunter, Amiloidosis Cardíaca, Fibrosis Quística, entre otras.

Es por ello que el 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, constituido para visibilizar la existencia de estas y concientizar sobre la importancia de su investigación, diagnóstico y tratamiento.

¿A qué se le considera una enfermedad rara? Según la doctora Lucero Monterde, médico genetista, “son enfermedades de baja prevalencia o que son poco conocidas; en México se considera que una de cada dos mil personas tiene este tipo de enfermedades”.

“Es un reto al que nos enfrentamos como médicos, porque este tipo de enfermedades, al ser poco frecuentes, generalmente no hay un conocimiento amplio de la enfermedad, hay pocos médicos que las manejan y, por lo tanto, este tipo de pacientes van de médico en médico sin tener un diagnóstico. Muchas veces tarda mucho en llegar al diagnóstico y, obviamente, hasta el tratamiento” Ahondó la experta, enlace médico de Takeda México.

Al tener un origen genético la mayoría de las veces, uno de los tratamientos que se les da a estos pacientes es la terapia de reemplazo enzimático que se les aplica, de por vida, cada semana o cada quince días, depende del tipo de enzima que necesitan sustituir de acuerdo a su enfermedad.

Casi siempre, los primeros síntomas aparecen durante la infancia, pero, a decir de la especialista, el diagnóstico tarda en llegar pues los síntomas se suelen confundir con otras enfermedades. La clave está en identificar la sintomatología que se presenta en varios órganos y sospechar que pueda tratarse de una enfermedad rara.

Dichas variables, reducen la esperanza y calidad de vida de las personas que las padecen, aseveró la doctora Monterde. Asimismo, resaltó la urgencia de que se difunda la información sobre estas enfermedades, no solo en la comunidad médica, sino también en la civil.

“En general, se considera que hasta el 35% de estos pacientes fallecen a los 30; digamos si antes de los cinco años no son diagnosticados y tratados, la esperanza de vida y la calidad de vida se ven mermadas por estos padecimientos. Hay mucho trabajo por hacer y justamente la comunidad médica está haciendo de diferentes esfuerzos en diferentes instituciones para poder difundir el conocimiento de estas enfermedades, tanto a médicos especialistas, porque a lo mejor no son médicos que frecuentemente conocen o ven este tipo de pacientes, médicos de primer contacto, médicos generales y estudiantes de medicina para que conozcan este tipo de enfermedades”, compartió Monterde.

Guanajuato se suma a estos esfuerzos, por lo que tiene seis unidades médicas acreditadas para la atención de enfermedades lisosomales. Son los Hospitales Generales de Celaya, San Miguel Allende, San Luis de la Paz, Acámbaro y Hospital de Especialidad Pediátrico León, además del Hospital Federal, Hospital Regional de Alta Especialidad del Bajío.