Día Mundial de la Hemofilia: diagnóstico temprano para transformar la calidad y expectativas
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X. Por ello afecta principalmente a hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras, aunque algunas pueden presentar síntomas leves.
Uno de los primeros signos de alerta son los sangrados frecuentes en articulaciones de gran carga, como rodillas, tobillos y hombros. La doctora Betzy Valdez, hematóloga pediatra del Hospital MAC León, explicó:
“Es una enfermedad hemorrágica que se caracteriza por la presencia de sangrados en articulaciones, en la mayoría articulaciones de grandes cargas como hombros, muñecas, rodillas y tobillos.”
En la primera infancia, los síntomas pueden manifestarse con sangrados en el ombligo o tras la aplicación de vacunas, generando hematomas importantes. Otro signo de alerta puede presentarse en la atención dental, donde los pacientes muestran sangrados fuera de lo común ante procedimientos simples.
Cuando existe sospecha clínica de hemorragias sin causa aparente, lo indicado es acudir a consulta médica. La doctora Valdez puntualizó:
“Una vez que se tiene la sospecha clínica de la presencia de hemorragias sin la presencia de antecedentes de alguna condición que lo haya podido desencadenar, lo indicado es acudir a consulta. Ante la sospecha se solicita la determinación de proteínas de la coagulación en sangre y así es como se demuestra esta deficiencia de factores.”
El tratamiento consiste en terapia sustitutiva de los factores VIII o IX, lo que permite prevenir complicaciones y mejorar la calidad de los pacientes. Aunque la hemofilia no desaparece, los avances médicos han permitido que los pacientes vivan con mayor bienestar.
“No desaparece, es una condición que los acompaña para el resto de la vida, pero la calidad de vida ha mejorado muchísimo.”
A nivel mundial, la Federación Internacional de la Hemofilia estima que cerca de tres cuartas partes de las personas con esta condición aún no han sido diagnosticadas, lo que refuerza la importancia de visibilizar el problema y garantizar acceso equitativo a terapias.
La conmemoración del Día Mundial de la Hemofilia invita a reflexionar sobre la importancia de la conciencia social, el diagnóstico temprano y el acceso equitativo a tratamiento, para transformar la calidad y expectativas de quienes enfrentan este reto de salud.